BỆNH DI TRUYỀN LÀ GÌ

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu).

Bạn đang xem: Bệnh di truyền là gì


Các gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền, đặc biệt các gia đình có người biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ. Tại Việt Nam, các bệnh lý di truyền thường gặp là các bệnh lý về huyết học: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia,... bệnh lý về cơ: Nhược cơ Duchenne (DMD), bệnh lý teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA), bệnh lý về chuyển hóa: Wilson, thiếu hụt Citrin, ...

Thai phụ sảy thai nhiều lần có thể liên quan đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Nguyên nhân đầu tiên chủ yếu dẫn đến sảy thai liên tiếp có là các bất thường về hormone, tiếp theo là do bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, cuối cùng là bất thường liên quan đến giải phẫu tử cung hoặc không rõ nguyên nhân.

Cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro các bệnh lý di truyền.

Xem thêm: Vì Sao Trâu Bò Nước Ta Mắc Bệnh Sán Lá Gan Nhiều, Cách Tránh

Ngoài ra, tuỳ mục đích xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong rất nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau...


Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết

Các loại xét nghiệm di truyền có ý nghĩa:

Góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, kết hợp với việc điều trị thích hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp tương tác giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, tương tác giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, kết hợp với các tố phần khác sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF của bệnh viện thuoclangnghi.com

Xác định huyết thống: Xét nghiệm ADN có vai trò quyết định trong việc xác định quan hệ huyết thống, đặc biệt trong việc xác định thân nhân liệt sĩ.Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư và 1 số bệnh mãn tính: Sự khác biệt thông tin sinh học (gen) giữa các cá thể làm cho mỗi người có nguy cơ ở các mức độ khác nhau đối với các bệnh ung thư và bệnh mãn tính. Nếu mỗi người biết được nguy cơ của bản thân, sẽ có ý thức chủ động phòng tránh để giữ gìn sức khỏe, giảm lùi các khả năng bệnh tật.Cá thể hóa việc sử dụng thuốc và liều lượng thích hợp cho từng đối tượng cụ thể: Trước đây khi chưa lý giải được tại sao khi sử dụng thuốc, có người “hợp” với dùng thuốc này, người lại “hợp” với dùng thuốc khác để cùng điều trị một bệnh người ta hay nói là do “cơ địa”. Đến nay, việc này hoàn toàn đã có thể giải thích được dựa trên sự khác biệt về bộ gen của mỗi người. Chính sự khác biệt này tuy không gây ra bệnh nhưng tạo ra sự khác biệt giữa việc điều trị cho từng cá thể về thuốc và liều lượng sử dụng.